Впервые в Ташкенте: эксперты из пяти стран обсудили доступность помощи орфанным пациентам

Международный женский паблик-ток «Меняя систему, меняем жизнь: женщины в мире редких заболеваний», который прошёл в Узбекистане в минувшие выходные, стал беспрецедентным событием для Центральной Азии. Впервые в Ташкенте собрались эксперты и лидеры пациентских организаций из пяти стран, чтобы обсудить системные изменения в сфере охраны здоровья и роль женского лидерства в поддержке людей с орфанными заболеваниями.

Не только внутри страны

Мероприятие приурочено к пятилетию первого в Центральной Азии отделения генных дерматозов, функционирующего на базе Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Министерства здравоохранения Узбекистана. Событие объединило ведущих международных экспертов, учёных и клиницистов из Узбекистана, Сингапура, Индии, Хорватии и России. Организаторами выступили фонд «Дети-бабочки» и АНО «Редкие женщины» совместно с ННО «Капалак болалар».

Открывая паблик-ток, президент АНО «Редкие женщины» и основатель фонда «Дети-бабочки» Алёна Ярцева (Куратова) подвела итоги пятилетней работы и обозначила главный вектор развития – выход системной работы с редкими заболеваниями на международный уровень. Опыт Узбекистана, по её словам, позволяет оценить широкий социальный эффект созданной системы: изменения в качестве жизни пациентов и семей, снижение социальной изоляции, повышение информированности общества, развитие возможностей для получения образования и профессиональной реализации. Она также подчеркнула важность модели, которая работает не только внутри страны:

Сегодня мы объединяем усилия с коллегами из России, Сингапура, Индии и Хорватии, а также из многих других стран, чтобы обеспечить доступность систем поддержки людей с редкими заболеваниями по всему миру.

О том, как создавалась служба и что стоит за этими пятью годами, рассказали те, кто стоял у её истоков. Директор Института дерматологии, профессор Улугбек Сабиров вспомнил, как в 2018 году вместе с международными специалистами открывал профильное отделение на 12 коек и учебный центр для родителей – сегодня это полноценный Центр генных дерматозов, первый в Центральной Азии. Председатель фонда «Капалак болалар» Гузаль Джаббарова рассказала, как за эти годы изменилась жизнь пациентов и их семей, и какие возможности открываются перед женщинами, когда часть заботы берёт на себя система.

Дополняет картину детальный анализ нормативно-правовой базы, который представил в отделении генных дерматозов доктор медицинских наук, профессор Акрам Рахматов: благодаря государственным решениям под контроль взято 10 орфанных нозологий, финансирование увеличено в 2,5 раза, теперь оплачиваются молекулярно-генетические анализы и лечебное питание. Он также рассказал о географической специфике заболеваемости и её связи с традицией близкородственных браков, что определило приоритеты профилактической работы.

После обсуждения практических результатов слово взяли международные эксперты. По инициативе Алёны Ярцевой (Куратовой) на одной площадке собрались те, кто годами выстраивал системы помощи в своих странах и теперь готов делиться опытом и открытиями. Лейтмотивом выступлений спикеров стало утверждение: цель любой медицинской системы – помочь человеку полноценно адаптироваться в обществе и раскрыть свой потенциал, несмотря на физические ограничения.

Доклад вице-президента DEBRA International и президента DEBRA Singapore Риту Джайн о вкладе женщин в устойчивость систем здравоохранения растрогал зал. Спикер назвала матерей редких пациентов «матерями-воинами». Это они превращают боль в силу, меняющую мир. Джайн также отметила важность сотрудничества местных организаций с международными институтами помощи для решения глобальных проблем.

Когда семьи и организации пациентов объединяются, мы можем выступать за изменение политики, влиять на правительства и стимулировать научные исследования. Нам не нужно ждать перемен, мы можем создавать их сами. Люди, работающие сообща, могут заставить мир задуматься.

По её словам, развитие стабильного регионального сотрудничества между Узбекистаном и соседями не только поддерживает местные фонды, но и открывает мощное направление помощи людям с редкими заболеваниями.

Вопреки диагнозу

О том, что редкие заболевания – это не только медицинская, но и социальная составляющая, говорила президент DEBRA Croatia, член Исполнительного комитета DEBRA International и Совета директоров RareResourceNet Власта Змазек, чья организация отмечает 30-летие. В своём выступлении она подчеркнула: преодоление социальных барьеров начинается в семье. Важно не изолировать ребёнка, а дать ему жить активно, принимать решения и ошибаться – так формируется сильная личность, защищённая от травмы одиночества.

Руководитель и профессор Института медицинской генетики и геномики госпиталя Sir Ganga Ram в Нью-Дели Ратна Дуа Пури рассказала о развитии геномных технологий, международных практиках генетической диагностики, подготовке врачей и роли женщин-учёных. По её словам, генетическое тестирование изменило методы диагностики редких заболеваний, но само по себе генетическое заключение не обязательно является диагнозом. Врачи должны интерпретировать результаты теста в контексте клинической картины и истории болезни пациента.

Прежде чем поставить диагноз, мы должны убедиться, что он правильный, ведь ярлык может остаться с пациентом на всю жизнь, – поделилась Ратна Дуа Пури. – Клиническая экспертиза остаётся важной даже в эпоху продвинутого генетического тестирования.

Паблик-ток завершился обсуждением «Для кого мы создаём изменения?». Участницы говорили о том, как меняется жизнь человека с редким заболеванием, когда помощь становится системной. Они подчеркнули, что настоящим успехом считают не количество служб и учреждений, а реальные перемены: возможность учиться, работать, создавать семью и активно участвовать в общественной жизни, независимо от диагноза.

В конце мероприятия одно из СМИ обратилось к Алёне Ярцевой (Куратовой) с вопросом: может ли опыт Узбекистана служить примером для других азиатских стран? Она ответила утвердительно. Для стран Центральной и Юго-Восточной Азии с похожими культурными традициями Ташкентский центр может стать региональным центром компетенций, объединяющим клиническую практику, генетическую диагностику и социальное сопровождение.

Узбекистан накопил значительный опыт в изучении и лечении генных дерматозов, который можно распространять и в других странах, – подчеркнула Алёна Ярцева (Куратова). – Модель предполагает взаимодействие профессионального медицинского сообщества, государства и общественных организаций. Когда все эти элементы работают вместе, формируется система, способная не только выявлять проблемы, но и находить пути их решения.